孕期做唐氏筛查 医生问啥都要老实答
2016/3/29 怀孕宝典

    

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     每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选在这天，是因为患者的21号染色体有3条(正常人有两条)。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常，新生儿发病率为1/800~1/1000，需要引起足够的重视。”专家介绍。

     唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀唐氏胎儿，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，胎儿往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间陪同照顾。

    

    早孕期做“一站式”筛查，效果最好

     在临床的产前检查中，孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。专家介绍，目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种：早孕期(11~13周+6天)有血清学检查或“一站式”筛查(血清学+超声)。中孕期(15~20周+6天)血清学检查筛查。

     筛查结果中风险率以1/n表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250(1∶250)。

     “常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇，被吓得睡不着觉或者哭一整天。实际上，一个阳性的筛查报告只表明胎儿患唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为进一步诊断，只能抽羊水或脐带血。”韩瑾说，为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针，假阳性率自然是越低越好。

     “常有人问我哪种唐筛方法最好。从数据可以看出，效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查，也是国际上通用的方法，费用400多元。”韩瑾同时强调，错过了早孕期，也千万不要放过中孕期检查方法。假如早中期都错过了，则只能靠彩超来筛查，但此时胎儿已大，如果出现问题要做处理，对母亲身体的伤害也更大。

    

    孕妇资料差之毫厘，筛查结果谬以千里

     做唐氏综合征筛查需要注意什么呢?远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料，除了包括筛查指标以外，还包括背景风险指标，如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料，这就需要孕妇配合，如实回答。

     “但总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄，只告诉身份证年龄;要么孕周算得不准，嫌麻烦又不做B超;要么以前生过唐氏儿，但害怕提起。”专家说，这很不可取。

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