你了解自己的身体吗？ 新医技让你“预见”未来健康
2016/6/7 侬好上海

    

     你了解自己的身体吗？你知道自己身体部位的“新鲜度”是多少吗？

     健康也会分等级，你知道自己的身体健康处于哪个等级吗？

     在日常生活中，人们有时会感觉身体不适，却又不知道哪里出了问题。这样很容易造成本来很小的健康隐患，发展成严重的疾病。

     其实，健康的第一步，就是要了解自己的身体。只有了解自己的身体，才能知道怎样去消除疾病隐患，维护好自己的健康。

     2016年，上海“互联网+医疗”新技术频频亮相，它让你能“预见”自己未来的身体状况。跟着新民健康可带你体验一把。

    

     下一代测序技术为罕见病患儿带来希望

     高IgM血症、粘多糖病、威廉姆斯综合征、石骨症……这些疾病的名称鲜有听闻，却无不危及患者生命。据悉，罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据NIH统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%。

     数据显示，中国罕见病总患病人数超过1680万。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，且病情进展迅速，死亡率很高。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成了巨大痛苦。

    

     曾有位年轻妈妈准备生二胎，但她考虑到已育有一个患有‘癫痫、发育迟缓’的女儿，因此决定做产前诊断。经儿科王秀敏主任和我联合会诊后，认为患儿存在多种问题，目前的基因诊断结果与患儿临床表型不符合。随后患儿重新在我院做了‘遗传病基因’的检测，结果显示患儿某一基因存在突变，而父母外周血DNA完全正常，提示可能为该基因新生突变引起的‘脑皮质发育畸形’病。进一步结合患儿的脑部核磁共振结果，基因结果与临床症状完全符合。” 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任王剑说道，得到明确基因诊断后，患儿按照已有的文献报道进行康复训练。而母亲怀孕16周时在产科做了可靠的产前诊断，5个月后顺利产下了一个健康的二胎宝宝。

    

     王剑介绍，“上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院分子诊断联合实验室”是国内最早开展遗传诊断的专业实验室之一，率先将基因芯片和高通量测序等技术应用于罕见遗传病的基因检测。实验室目前能够对4000多种罕见遗传病开展基因检测，所有实验室SOP、报告方式和伦理法规等均参照美国医学遗传学会推荐的指南，按照波士顿儿童医院模式建立。

     截止2016年4月，已为6000多例患者进行了基因检测，明确诊断了约3000例，共约400多种遗传性疾病，其中至少有30种罕见病为国内首报。同时开设医院“医学遗传联合门诊”，为1000多个家庭提供了国际标准遗传咨询和产前指导。

     虽然越来越多的罕见病正在被明确诊断，但很多罕见病仍然是无药可治的，那诊断的意义是什么？王剑表示，“一是明确病因，让家长安心。如果孩子不正常，做父母的是很焦急的。为什么自己的孩子不正常？能不能治？为什么不能治？再生一个会不会正常？因此，给家长一个明确的答复，是很重要的。明确病因后，就不用再到处乱求医，可以节约医疗资源。二是家长都想有个健康的孩子，那么下一次怀孕时，可以给予遗传咨询、产前诊断，使之尽量生下健康的孩子。三是通过病例的积累，帮助医生总结临床诊治经验，医学研究者阐明致病机理并开发药物等。”

    

     2毫升静脉血便可“搜索”早期胃癌

     62岁的马先生在前段时间的退休教师体检中被查出了早期胃癌，由于平时从来没有发现任何症状，他一直拒绝相信检查结果。如果没有子女的坚持，在多家医院陆续得出同样的结论，马先生绝不可能在早期就完全切除病变区域，更“难以想象患了癌症还能痊愈”。

     对此，松江区中心医院副院长、消化疾病诊治中心主任徐萍表示，这都是血清胃功能检测“立的功”，受检人只需抽2毫升静脉血，就能通过检测“发现”胃黏膜病变风险，继而“搜索”早期胃癌的风险。

    

     数据显示，全球每年新发胃癌100万，中国有约40万；死亡80万，其中中国占47%，发病率和死亡均是世界平均水平的2倍多，也就是说，平均每2-3分钟就有1名中国人死于胃癌。

    

     徐萍副院长介绍，早检出、早诊断、早治疗是降低胃癌死亡率的有效手段，5年生存率达90%以上，其中黏膜内癌的术后10年生存率甚至达100%。但是，早期胃癌常无明显不适症状，一经发现基本处于晚期。以往，我国主要通过胃镜来发现胃癌，但胃镜的接受度较差，患者往往到迫不得已才会选择，而一旦发现，95%已经处于中晚期了。

     那有没有一种简单的胃癌筛查方法呢？

     徐萍副院长表示，胃部的黏膜病变，其实通过血液也能“表现”出来。对于胃癌高危人群，血清胃功能检测是唯一的早期筛查途径。血清胃功能检测对人体无创伤，简单方便，特异性高达80%以上。受检者只需要抽2毫升的静脉血，通过检测胃蛋白酶原、胃泌素17、幽门螺杆菌等多项指标就能发现胃黏膜癌变风险，对于血清学检测结果阳性的患者再行胃镜精查，就能有效发现早期胃癌。

     不过，徐凯提醒：血清胃功能检测并非用于直接诊断胃癌，而是对无症状人群进行筛查以筛选出胃癌的高危人群，所以检测异常并不意味着一定患癌，但应进行胃镜精检以排除患癌可能。

    

     文章来源：2016年6月1日新民晚报新民健康版

     【小青菜综合编辑】

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