全基因组关联研究鉴定出多个多发性骨髓瘤的易感位点
2016/7/5 创新医学网

     今天小编带给大家的是基因层面的内容，该研究成果发表在Nature上。首先，小编先给大家普及两个名词：

     全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies，GWAS)是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因；

    

     多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是恶性浆细胞病中最常见的一种类型，又称骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤或Kahler病。虽然早在1844年对此病已有人作出描述，但直到1889年经Kahler详细报告病例后，多发性骨髓瘤才普遍为人们所了解和承认。多发性骨髓瘤的特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白。恶性浆细胞无节制地增生、广泛浸润和大量单克隆免疫球蛋白的出现及沉积，正常多克隆浆细胞增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高黏滞综合征、肾功能不全等一系列临床表现并导致不良后果。

    

     该研究如下：多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞的恶性肿瘤其有明显的遗传性。全基因组关联研究转变了我们对MM易患病体质的认识，但是个别的研究仅有有限的发现风险位点的能力。在此我们使用meta-分析这些GWAS，增加了一个新的GWAS并重复分析了9,866例患者和239,188例对照者。我们确定了所有的已知的9个风险位点并发现8个新的位点分别在6p22.3 (rs34229995, P=1.31 × 10?8), 6q21 (rs9372120,P=9.09 × 10?15), 7q36.1 (rs7781265, P=9.71 × 10?9), 8q24.21 (rs1948915, P=4.20× 10?11), 9p21.3 (rs2811710, P=1.72 × 10?13), 10p12.1 (rs2790457, P=1.77 ×10?8), 16q23.1 (rs7193541, P=5.00 × 10?12)和20q13.13 (rs6066835, P=1.36 × 10?13),这些位点位于或是接近于JARID2, ATG5, SMARCD3, CCAT1, CDKN2A, WAC,RFWD3 和PREX1。这些发现为MM的多基因模型提供了额外的支持并为提供了了解肿瘤发育的生物学基础。

     原文链接http://www.nature.com/ncomms/2016/160701/ncomms12050/full/ncomms12050.html

    

     作者简介

     齐白杨，在东北呆了八年的陕西渭南人，水瓶座，较宅，逛街的时候少的可怜，喜欢各种运动但精通的较少、喜欢尝试不同的事物

    

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