在慢性骨髓白血病中由新一代测序技术鉴定出的新BCR-ABL1融合基因
2016/7/8 创新医学网

    

     背景

     BCR-ABL1融合蛋白包含持续性的酪氨酸激酶活性，它是酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗的潜在候选者，如伊马替尼在慢性骨髓白血病(CML)中。然而，不典型的BCR-ABL1融合基因能被定量的RT-PCR(qRT-PCR)为基础的筛选方法错过，引起对药物选择和治疗结果的不利影响。

    

     病例

     结论

    

     我们使用NGS在罕见的CML病例中鉴定出新的BCR-ABL1融合基因，这使得常规的实验室研究方法受到挑战，表明NGS作为新的基因突变诊断工具更有力。此外，我们通过常规的分子筛查方法的新发现关于新的融合变异将为改善基因组异常的图谱提供有用的新视角。

    

     作者简介

     齐白杨，在东北呆了八年的陕西渭南人，水瓶座，较宅，逛街的时候少的可怜，喜欢各种运动但精通的较少、喜欢尝试不同的事物

    

     创新医学网

     为了促进临床医生医疗技术的创新和医疗水平的提升，创新医学网特创建各学科学术交流群，

     不定期进行学术讲座直播,目前已对外开放：全科群、儿科群、内科群、外科群、妇产科群、麻醉科群以及护理群。期待入群的医生朋友请加微信号:3083784441，进行入群申请。

     创新医学网

     生命科学前沿报道、临床医疗技术探讨、医疗时政解读、医学资源共享

    

    

    http://www.duyihua.cn
返回 创新医学网 返回首页 返回百拇医药