“瓷娃娃”，我们的爱不脆弱
2016/7/16 创新医学网

    

     患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

    

     检查一组(86例)成骨不全患者的发育指标，全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明显)，躯干长度也下降，头围增大，以Ⅲ/Ⅳ型为更明显。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降，多数在正常范围内。这些发育指标的改变主要与OI类型和胶原缺陷的类型有关。在妊娠的第一个三月期，可经阴道超声检查胎儿形态，有助于早期发现重症OI，但对轻型OI的诊断似无帮助。出现骨骼缩短、BMD下降和多发性骨折(三联征)常提示为OI(IIA型)，而IIB仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。赵蕊等报道用B型超声诊断胎儿成骨不全[13，14]。此外，BMD检查和测定羊水中的I型前胶原(明显降低)有助于发现轻型OI患者[15，16]。Ⅳ型OI易发生神经症状，多为颅底神经压迫表现，当病人(Ⅳ型)出现咳嗽、头痛或三叉神经痛等症状时要想到这一可能。临床确诊有赖于MRI或CT检查。成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形，可影响肺功能，增加肺部并发症的发生率。其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。但不管属哪种类型患者智力均正常。

    

     2009年8月，瓷娃娃中心(时名为瓷娃娃关怀协会)在中国社会福利教育基金会名下正式设立“瓷娃娃罕见病关爱基金”,这是全国首家专为罕见病群体救助而设立的专项基金；其口号就是:还好，我们的爱不脆弱。Love is still strong.

    

     作者简介

     Ella，来自陕西乾县，目前是西北大学翻译硕士研究生在读。

    

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