罕见基因异常病——“猫叫综合症”
2016/7/28 创新医学网

    

     临床表现

     由于神经技能的先天性缺陷，患有该类疾病的新生儿在婴儿期间哭叫声像猫叫，这也是该类病人最主要的特征，所幸，随着年龄的增加，该症状会慢慢减轻至到消失。

     此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

     1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

     2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

     3、脸呈圆形，“满月状”。

     4、两眼距离过宽。

     5、外眼角往下倾斜等等。

     这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

    

    

     作者简介

     Ella，来自陕西乾县，目前是西北大学翻译硕士研究生在读。

    

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