医海探秘丨是什么让小宝贝拒乳又发黑？（附上期病例答案）
2015/1/23 医学生

     病例速览

     患儿,男,50d，因拒乳、呕吐、体重减低1个月收入我院。系第1胎第1产，出生体重3.8kg，生后10d曾因进乳差、吸吮无力、进乳速度慢、体重不增就诊于当地医院，入当地医院时测体重2.8kg，诊断为“新生儿感染、新生儿肾功不全、新生儿高钾血症”，给予抗感染、支持及对症治疗10d，病情好转出院。此后患儿进乳差，体重减低持续存在。生后30d，患儿因发热，进乳差、腹泻、体重明显下降再次入当地医院，诊断为“新生儿败血症、营养不良、高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、脱水”，住院期间因患儿反复发生高钾、低钠，且患儿皮肤颜色偏黑，给予抗感染、纠正离子紊乱、静脉营养治疗12d，病情好转出院。生后50d入我院。

     体格检查：体重2.3kg，身长50cm，头围31cm。一般状态及反应差，精神萎靡，皮肤颜色偏黑，营养不良外貌：皮肤干燥、弹性差、皮下脂肪消失，肋骨及肋间隙清晰可见。前囟及眼窝凹陷，双眼睑不能闭合，呼吸40次/min，心肺腹查体未见异常。阴囊颜色发黑，睾丸容量2mL，阴茎长2.6cm。四肢肌张力减低，原始反射减弱。腹部超声检查未见异常。

     实验室检查：血常规：白细胞(WBC)19.8×109/L，中性粒细胞0.61，淋巴细胞0.28，红细胞(RBC)3.65×1012/L，血红蛋白(HGB)115g/L，血小板(PLT)582×109/L。超敏C反应蛋白(CRP)0.81mg/L。肝肾功能、心肌酶未见异常。睾酮2.590nmol/L(1～3个月婴儿2.08～13.87nmol/L；成人6.070～27.100nmol/L)；ACTH 1023pmol/L(1.60～13.90pmol/L)；醛固酮测定(卧位)526.3pmol/L(19ng/dL)(参考值：1～12月婴儿5～90ng/dL；成人0.06～0.174ng/mL)；肾素(卧位)：28.20pg/mL(0.5～28.8pg/mL)；血清皮质醇测定(上午8时)282.00nmol/L(240.00～619.00nmol/L)。

     血气分析： pH 7.4，二氧化碳分压(PCO2)25mmHg，氧分压(PO2)180mmHg，血钠(Na+)100mmol/L，血钾(K+)8.1mmol/L，血钙(Ca)1.2mmol/L，血糖(Glu)3.8mmol/L，乳酸(Lac)0.7mmol/L，红细胞比容(HCT)36%，碳酸氢根(HCO-3)19.6mmol/L，剩余碱(BE)-9.5mmol/L，血红蛋白(HGB)112g/L。

     医海探秘

     Ⅰ、你认为该患儿目前最可能的诊断是什么？

     Ⅱ、诊断明确后应该给予该患者何种诊疗方案？

     Ⅲ、你知道该疾病的发病机制是什么吗？

     Ⅳ、通过该病例的学习，当你遇到拒食、呕吐、腹泻、体重下降的患儿，你会考虑哪些可能？(对该病例的总结)

     上期病例医海揭秘

     Ⅰ、你认为该患者目前最可能的诊断是什么？

     系统性红斑狼疮、狼疮性肾病待查？

     Ⅱ、为了明确诊断，还应该做哪项诊疗措施？

     肾脏组织病理活检

     Ⅲ、诊断明确后应该给予该患者何种诊疗方案？

     予以激素免疫抑制( 住院期间暂未用环磷酰胺，因其白细胞低，一般情况较差。告知门诊随访据情况加此药)、降尿蛋白、保肾、改善循环。

     Ⅳ、该患者为何会出现三系减少？

     狼疮患者三系减少主要由狼疮活动细胞毒型变态引起白系、红系、巨核系细胞溶解所致。

     阅读原文

    http://www.duyihua.cn
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