医海探秘丨老爷爷锁骨上“长鸡蛋”(附上期病例答案)
2015/1/26 医学生

     病例速览

     患者,男,80岁。因发现左锁骨上窝肿块1个月余入院,初步诊断:左锁骨上窝原发灶未明淋巴结转移癌。患者1个月前因发现左锁骨上窝有一鸡蛋大小肿物在当地医院就诊,行左锁骨上窝淋巴结活检,术后病理:左锁骨上窝转移性低分化癌,考虑大细胞神经内分泌癌。术后左锁骨上窝肿物明显增大,遂来我院就诊。

     入院查体:左锁骨上窝触及一大小约9cm×8cm的肿块,界限不清,质地硬,表面皮肤发红,皮温不高,活动度差,较固定,未触及波动感,压痛。左乳房皮肤无橘皮样改变,乳头无内陷,左乳头下方可触及一约2cm×2cm肿物,表面无红肿、破溃,界限清楚,表面光滑,质地中等,活动度好,无压痛,挤压乳头无异常分泌物。距左乳头8cm左下胸壁可触及一约3cm×2cm的肿物,表面红肿,皮温稍高,无破溃,界限清楚,质地较韧,无活动度可,无波动感,压痛。左肩关节及颈部活动无障碍,左手臂无水肿。右锁骨上窝及双侧腋窝未触及肿大淋巴结。

     实验室检查:肿瘤标记物:CEA 70 ng/ml(正常值:0~3),CA125 300 U/ml(0~35),CA153>500U/mk(正常值:0~30)、CA199 285U/ml (0~27)。鼻咽部检查未见异常。CT:左侧锁骨上窝多个肿大淋巴结,与周围结构分界不清,肺气肿,肝胆胰脾肾未见异常。病理提示:左胸壁软组织转移性低分化癌。

     医海探秘

     Ⅰ、你考虑该患者左锁骨上窝的鸡蛋大小肿物是什么?

     Ⅱ、为了明确诊断,应该对该患者再做哪些检查?

     Ⅲ、你认为该患者该疾病的发病机制是什么吗?

     Ⅳ、该患者的预后如何?

     上期病例医海揭秘

     Ⅰ、你认为该患儿目前最可能的诊断是什么?

     先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),又称肾上腺生殖器综合征, 临床表现决定于酶的阻断部位及严重程度, 大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减退.

     Ⅱ、诊断明确后应该给予该患者何种诊疗方案?

     给予液体疗法纠正脱水、离子紊乱及代谢性酸中毒, 并应用氢化可的松(10 mg/次, 每 12 h 1 次, 连用 3 d; 3 d 后改为 5 mg/次, 每 12 h 1 次。 静脉泵入)和 9α-氟氢可的松(0.05 mg/次, 每 12 h 1 次, 口服) 激素替代治疗。 饮食加盐 2 g/d, 分次加入奶中口服。 因 18-羟化酶缺乏患儿醛

     固酮合成不足, 盐皮质激素可有效预防致死性失盐危象.

     Ⅲ、你知道该疾病的发病机制是什么吗?

     CAH 是由于肾上腺皮质类固醇激素合成障碍导致的一组疾病, 正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素(雄、雌激素和孕激素), 其过程极为复杂, 每一步骤都需经过特殊的酶催化,不同合成部位酶缺陷导致上述激素合成障碍引发疾病。由于肾上腺类固醇激素生物合成过程中各种酶作用部位不同, 当某种酶缺乏时其阻断部位以前的前体物质增加,阻断后的合成产物减少, 从而引起相应临床症状。

     类固醇18-羟化酶由CYP11B2编码,也称为P450c11AS,是位于肾上腺皮质内质网的一种细胞色素P450酶,基因定位于第8号染色体(8q21),它能催化皮质酮转化为18-羟皮质酮(醛固酮的前体),进而转化为醛固酮,当此酶缺乏时醛固酮合成减少.

     醛固酮是调节细胞外液容量和电解质重要的盐皮质类固醇激素, 此激素分泌减少或缺乏可导致肾脏远曲小管对钠的重吸收减少, 机体钠丢失增加, 钾及氢离子排出减少, 临床表现为血钠减低、血钾增高、脱水、代谢性酸中毒等水盐代谢异常。 当醛固酮分泌减少时, 通过负反馈调节使促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,刺激肾上腺皮质增生, ACTH 分泌增加的同时又可以刺激

     垂体前叶分泌的促黑细胞激素(MSH)增加, 导致患儿皮肤及黏膜色素增加, 乳晕及外生殖器皮肤发黑。

     18-羟化酶缺乏时皮质醇及肾上腺雄性激素合成不受影响, 因此 17-羟孕酮浓度不发生改变, 患儿亦不发生外生殖器男性化及假两性畸形改变, 仅表现为水盐代谢失调及皮肤色素沉着。 醛固酮减少或缺失可引起生长发育落后甚至倒退、循环血容量减少甚至休克等, 严重威胁患儿生命, 其临床特点与 21-羟化酶失盐型相似, 即生后不久发生食欲减退、呕吐、腹泻、体质量不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等, 若治疗不及时, 可因循环衰竭而死亡。

     Ⅳ、通过该病例的学习,当你遇到拒食、呕吐、腹泻、体重下降的患儿,你会考虑哪些可能?(对该病例的总结)

     当遇到拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降的患儿, 应检测血离子, 如果反复发生高钾、低钠、脱水、代谢性酸中毒等水盐代谢失调,并伴有皮肤色素沉着等临床症状时,应考虑到CAH.同时,还应注意 17-羟孕酮结果值正常不能完全排除 CAH, 应根据肾上腺类固醇激素生物合成过程中酶的作用部位,缺乏时其阻断部位以前的前体物质增加和(或)阻断后的合成物质减少准确判断所缺乏酶的类型,及时准确治疗,避免误诊及漏诊。

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