罕见病患者的呐喊：身心受煎熬 我们的困惑谁能看见
2016/2/29 中国医学论坛报
人民网郑州2月29日电(辛静、宋芳鑫、肖懿木、常力元) 每年2月的最后一天是国际罕见病日。根据估算，我国罕见病总患病人口约为1680万。这些同胞就生活在我们的身边，他们及他们的家人饱受身体、情感、家庭、经济等多重煎熬。在生死边缘挣扎的同时，他们还要承受不公待遇和旁人不理解的眼光……他们有着再普通不过的心愿：希望社会关注，希望罕见病可以纳入大病医保，希望可以比较方便地买到救命药，希望能够活下去……在第9个国际罕见病日来临之际，本网记者走近这个群体，聆听这些同胞的声音，听他们讲述那些被改写的人生。
“渐冻人”兄弟：朱小强、朱小猛
朱小强和朱小猛是一对“渐冻人”兄弟，他们来自驻马店上蔡县。兄弟俩从小患肌萎缩侧索硬化症(俗称“渐冻症”)，逐渐造成生活不能自理，现在已经全身瘫痪，手脚都已无法动弹，吃饭、穿衣、大小便等所有生活细节都需要母亲照顾。
朱小猛说，父亲今年67岁，耳聋已经20多年了，脾气非常暴躁，经常打骂母亲和他们兄弟俩。实在不能忍受这种生活了，2012年母亲开着摩托三轮车带着他俩离开了伤心的家，靠在街头卖唱为生。他们一般春天夏天在郑州，天冷了就去南方。第一年去的时候，母亲骑三轮车带着他们整整走了18天才到东莞。
年后天渐渐暖和了，几天前母子仨刚刚从南方回来。现在他们白天在街头卖唱，晚上在志愿者的帮助下也找到了简单的住处。“只是，生活中还是有些不方便的地方。”说话间，哥哥小强想要小便，记者看到，母亲推着他到了一个比较偏僻的地方，在小强身上盖了块绿色的布，又递上一个废弃的洗衣液瓶子，就这样解决了。
“母亲太辛苦了，她今年已经54岁，患有心肌缺血，每天还至少要两次把我们抱上轮椅再抱下来，每抱一次她都累得满头汗，心脏得‘腾腾’跳好久。”朱小猛说，“我们现在最担心的就是母亲的身体，母亲辛苦大半辈子了，不但得不到我们任何回报，还要为我们流落街头四处奔波……”
“还有我们自己，身体肯定一天不如一天，即使现在唱歌也是勉强唱的，很多高音唱不上去，不知能坚持到哪一天……”说到这，小猛眼中满是迷茫。
小乐 甲基丙二酸血症
“多少次在监护室外嚎啕大哭，连我自己都不知道我有这么多的泪水。然而，转过身来，擦干眼泪笑对四位老人的希冀眼神：孩子有进步，放心。是，我是普普通通的农村独生女，除了丈夫和自己，别无依靠。”
“我也曾行走千里去实现梦想，背着行囊天南地北挥斥方遒。现在，家人健康。愿我小宝能生活自理，让老人安享晚年。祝所有人健康平安。”
“哈哈，唯有对天地笑笑，是我所能做的。哈哈。30年来，活得问心无愧。我信菩萨，信人间真爱，信一切皆有可能。虔诚，用心。1个月，我瘦了近20斤，头发大把大把落。孩子10个半月再次从PICU接出来时，眼睛也不会看我了，头也不会抬，不如刚出生的娃娃。但，也是我的珍宝。”
……
乐妈在微博里这样写道。
乐妈是个坚强的母亲，她的孩子小乐患上了一种罕见病——甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。小乐只有一岁多，医生说，预计孩子以后不会站，不会坐。
很多罕见病会影响孩子的智力发育，当记者问到乐妈是否担心这个问题的时候，乐妈乐观地说，“傻子也没事，我有两亩地就有他吃的。我是希望他能站，能走，会吃饭。”
小米 肝豆状核变性
“从有记忆开始我就感觉我和别人不一样，经常骨折流鼻血，偶尔晕倒……”来自浙江绍兴上虞区的肝豆状核变性患者小米(化名)跟记者说，病痛让他没办法正常生活，动作不灵活，不能骑自行车开车跑步、不能感冒发烧。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一。
小米说，上学的时候他成绩很好，高二那年开始记忆力大幅度下降，手抖起来写字也写不好，高考时小米勉强考入了浙江本地的三本大学。
大学期间他住在六楼，每次下楼对他来说都是一次考验，期间他摔坏了4个热水瓶。2013年4月20日小米摔倒骨折了，x光拍出来医生说他的骨头像60多岁。小米说，他真的很希望自己可以像正常人一样，跑跑步，骑骑自行车，有个正常的工作。
节选自：人民网>>河南分网
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