误区 | 为什么要检测胎儿性别？
2016/6/22 香港安盛健康服務中心

     遗传病是指由于遗传物质(即DNA)改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性的特征。

     目前已发现的遗传病超过3000种(例如白化病、先天性心脏病、先天性聋哑、维生素D缺乏性佝偻病、血友病、进行性肌营养不良等等)，其中性连锁疾病就有200多种。估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

     遗传病的类型很多，其中就包括性连锁遗传病，其患病率和胎儿的性别直接相关。

     婚前医学检查里面最重要的一项检查为遗传性疾病的筛查，目的是避免胎儿出现严重遗传病，实现优生。然而一般的婚前医学检查只针对一些基本的遗传病，并不全面。

     香港安盛健康服务中心现为您提供更多的选择，帮助筛查更多类型的性连锁遗传病，增加优生的几率，避免家庭抚养患病儿的负担，提升家庭幸福指数。

    

    

     1. 什么是性连锁遗传病？

    

     一般正常人的细胞中共有23对染色体，其中1-22对染色体与性别决定无关，被称为常染色体。而第23对染色体却起到性别决定的作用，被称为性染色体。在女性中表现为 "XX"，在男性中表现为 "XY"，若 "XX" 和 "XY" 染色体出现异常(例如缺失、增加、突变、脆性等)，表现出来遗传病即为性连锁遗传病，即X-连锁遗传病和Y-连锁遗传病。

     性连锁遗传病的一大特点就是只特定地遗传给男性或者女性，即宝宝的性别直接决定宝宝有没有可能患病。

    

    

     2. 有哪些严重的甚至致命的性连锁遗传病？

     血友病：是最常见的性连锁遗传病，我国血友病患病率为2.73/105。血友病是一种终身性的出血性疾病，目前尚无彻底治愈的方法，目前只能对携带者做好产前检查，控制患儿及携带者的出生，以降低人群的发病率。

    

     遗传性肾炎：儿时多为无症状，但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性则病情较轻，多无症状。

     进行性肌营养不良症：患儿1岁即开始表现出临床症状，变现为在站立和行走时有困难，动作笨拙，易跌，走路蹒跚，绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，常累及心脏而致心脏扩大，有时因心力衰竭而突然死亡。病情会不断加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下。

    

    

     3. 性连锁遗传病的遗传几率

    

     以X-连锁隐性遗传为例，常表现为女性携带，男性患病。若父亲为正常人，母亲是携带致病基因的正常人，若生出男孩，则有1/2的几率是患者，而女儿则一定不会患病。Y-连锁遗传，由于女性没有Y染色体，致病基因由男性向男性传递，父传子，子传孙，又称为全男性遗传。女性都不会患病。

     显然，宝宝罹患性连锁疾病的概率与宝宝的性别密切相关。提前预测胎儿性别，除了满足父母的好奇心，还有更重要的用途——辅助性连锁遗传病的产前筛查，控制患儿及携带者的出生，以实现优生的目的。

    

    

     4. 如何避免将性连锁遗传病传给自己的宝宝？

     第1步：孕中或孕前进行遗传病筛查，此项检查需要夫妻二人共同参与。安盛健康服务中心提供100种或600种遗传病筛查的套餐供客人自由选择。

     第2步：胎儿性别DNA检测，通过提取孕妇血浆中的性别决定基因，从而获知宝宝的性别。此方法只需要怀孕7周后，抽取孕妇的12mL的静脉血即可，准确率高到99.4%以上，相比超声波检测，可更早准确地获知宝宝的性别。

     第3步：依据夫妻双方的遗传病检测结果及胎儿性别DNA检测的结果，我们的医生会给你的宝宝做出专业的遗传学分析，帮助您避免后代的遗传性疾病，从而实现优生。

    

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