孕妇一定要做产前基因检测吗？这是个问题
2015/11/18 香港就医160

    

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     你一定希望你的二胎宝宝是个健康聪明的孩子，因为他可能承载着你们很多的梦想和希望。

     但当怀孕的时候就发现心情变得复杂，期待和焦虑并存。

     如今产前基因检测技术的发展，可以在宝宝出生前，就检测出宝宝的基因是否有异常，从而可以做好心理和技术的选择准备，但是，你一定有很多的疑问。

     所有的孕妇都要做产前基因检测吗？

     产前基因检查尤其是指无创基因检测，仅推荐高危孕妇做，在国内属于自费项目，也许二胎政策全面落地后有望进入医保项目。

     什么是高危孕妇？

     1、孕妇的年龄大于 35 周岁；

     2、B检查或血清学检查结果异常；

     3、有异常生育史或基因疾病家族史的孕妇。

     如有需要，医生通常会根据具体情况，为每个准妈妈定制个体化的基因检测计划。

     产前基因检测真的是无创检测吗？

     传统上有些产前检查确实是有创的，例如羊膜穿刺术和绒毛膜采样，这些有创产前检查都带有一定的流产风险。但依然有很多无创检查，且随着技术的更新进步，有些原本有创的检查也变得更安全，甚至能够无创。

     比如，一项新的技术只需对母体的血液进行检测就能发现胎儿的异常。当然，这一基因筛查的新技术在国内受限于政策仅仅限于某些特定的染色体异常，例如 18 三体综合征、21 三体综合征或性染色体异常等。

     而在香港，就可以通过对多11对和22对染色体，达到包括唐氏综合症的三种常规染色体综合症检测、5种性染色体异常筛查以及3-5种染色体微缺失症候群检查和Y染色体性别筛查。

     产前基因检测异常就说明得病了吗？

     有些基因异常意味着患有某些疾病的风险上升，不代表一定就患上了某种疾病。

     在人体的发育中可能会出现各种各样的基因变异，但是有些变异或基因异常仅仅是增加了人患有某些特殊疾病的风险而已。

     所以，并不是所有的基因异常都像 18 三体综合征或 21 三体综合征一样严重，基因医学专家会根据基因检测结果做出合理的评估。

     虽然有时候基因检测提示了一些让人担忧的信息，但大多数准爸妈还是得到了健康的宝宝。

     产前基因检测阴性，就代表宝宝健康吗？

     基因检测是一种检查手段，虽然无创产前基因检测的准确率已经达到99.9%，但医生还是会根据检测结果，结合实际情况，综合评估，而非直接拿检测结果下定论。

     在某些高危情况下，如果一项检查结果提示正常，那么只是说明这个孩子患有该项检查所针对疾病的可能性不大，但不能完全排除一些罕见的异常情况。

     产前基因检测不能改变什么吗？

     对于准爸妈来说，检测结果可能让他们觉得忐忑不安，但基因检测能帮助产科医生和准爸妈们一起做出更为合理的决定。

     如果某项检测结果提示为阳性，产科医生会按照高危妊娠来进行准备工作，同时对孕妇进行其他相关检查。

     所以就算是检测提示的是异常结果，产前基因检测仍能帮助医生和准爸妈们做好心理和技术上的全面准备，更从容科学地面对。

    

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