天了撸！他是个只有XX女性基因的男孩！全球罕见！
2016/4/16 香港就医160

     是老天开玩笑了吗？

     明明是男孩，也有男性生殖器，却发现他的染色体里没有Y!也就是说他的染色体是46XX!

     他，应该是女性!

     福州的米琪出生后就有着大大的眼睛白白的皮肤，洋娃娃般的长相，都说他是个漂亮的女孩，可他有小鸡鸡，是个漂亮的男孩。

     直到1岁多，孩子的妈妈发现米琪的阴囊一侧的睾丸高，一侧的睾丸低，且都在阴茎的两侧，而不是长在阴茎下面，阴茎还比普通男孩子小很多，性器官明显发育不良。

     赶紧到医院求诊，结果确实大吃一惊!

     通过基因检测结果显示，米琪没有Y染色体，他竟然就是个女孩!有男性生殖器官，没有女性生殖器官的女孩!

     这简直太震撼了!

     我们都知道人体有46条染色体组成，其中有一对性染色体，男性表现为XY，女性表现为XX。

     SRY基因是男性生殖器官发育的重要决定因素，正常情况，SRY基因是存在于Y染色体。

     那么有可能这个SRY基因移位到X染色体上吗？

     于是化验室又进一步做了检测，检测X染色体上是否存在SRY基因，结果

     还是没有!

     也就是说在没有Y染色体的基础上，也没有决定男性性器官发育的SRY基因，米琪长出来男性生殖器官，而且经过后期手术检测，发现他腹腔内没有卵巢、子宫、阴道，但两侧有清晰的输精管，也有睾丸，虽较小、较软，比正常的小3倍，也有附睾，双侧性腺性别为男性。

     从1946年至今，这样的病例46XX男性综合症，全世界也只报道过200例左右，是极为罕见的病症，这也是人类遗传史上的迷!

     拥有46XX染色体的米琪，可以做回女孩吗？

     难!

     因为他腹腔内没有卵巢、子宫、阴道，也就是说完全没有女性生殖系统及性腺，这样的情况完全不符合做女孩了。

    

     根据米琪的身体条件、性腺发展情况，只能选择男性方向来进行手术。

     但是就算改造成了男性，米琪未来的生活还是会出现一些影响：

     1、能正常生活，智力和体力都正常

     2、与一般男孩比，米琪会长得比较斯文清秀、比较娇小

     3、生殖器官发育会比其他男孩差

     4、未来可能需要补充雄性激素，抑制磁性激素

     5、性生活正常，但是因为无精所以无法生育。

     国内因为法律限制，不允许检测胎儿性别，因此也就不能检测胎儿的Y染色体，在面对这样的两性畸形，就可能措手不及。

     实际上米琪的情况发现的还是较早的，但是事实上是可以更早一点的。

     因为香港法律并不限制胎儿性别的检测，香港验血基因检测目前可以在7-10周内通过检测Y染色体和三倍体等染色体状况发现染色体异常，就可以提前做预防措施。

     米琪的悲剧是一个医学上的迷，可能无法避免，但如果有孕期的相关基因检测能够帮助我们更早知道很多异常和畸形，也许我们可以有更多的选择。

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