香港验血无创DNA产前检测可以检测20项染色体异常了！
2016/7/28 香港就医160

    

     简要

     香港就医160联合多家香港基因化验所，推出比国内更为全面准确的无创DNA产前检测，其中最高已经可以检测20项染色体异常!孕妈妈们，快来了解一下!

     出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，因为胎儿染色体异常而造成的生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。出生缺陷包括无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)，聋、哑等异常。

    

     出生缺陷比较典型的就是唐氏综合症，唐氏综合症的发病率很高，约1/830，也就是约830名活产婴儿中便有一名婴儿罹患此症；“唐氏儿”的平均智商为50；患者均有一定程度的智力障碍，某些“唐氏儿”会存在心脏或其他器官缺陷，可能需要接受手术或药物治疗，某些患者亦可能出现失明或失聪等其他病症；

    

     目前来说，检测唐氏综合症的方式，就是唐筛检查，传统的唐氏筛查即为血清学筛查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

     传统的唐氏筛查的结果具有5%的假阳性率，也就是说，会有5%的几率不准确，如果唐氏筛检的报告出来显示高风险，那么就需要通过羊膜穿刺和绒毛检测来确诊了，而这两种确诊方式都是侵入式，均伴随流产风险；不管是唐氏报告假阳性还是到后来的侵入式确诊，对孕妇的身体和心理上都可能留下创伤，一个刚升级为母亲的女性，是很难承受这样的结果以及流产风险的。

    

     香港无创DNA产前检测就从根本上杜绝了准妈妈们的这些担忧，NIFT无创DNA产前检测仅需抽取孕妇手臂静脉血，即可通过新一代DNA测序技术，得出胎儿患有染色体异常的风险率，准确率高达99.9%，且对孕妇和胎儿均无任何风险。

     以下为时下产前检测技术比较图：

    

     香港无创DNA产前检测仅需孕妇孕期达到10周，是全球首个CFDA认证产品，由香港实验室检测和香港注册医疗化验师签发报告，且一次抽血，可检测多个项目，其中包括染色体三倍症、5种性染色体检测、3种微缺失综合症、更可附加地中海贫血基因检测α、β基因检测。

     NIFT无创DNA产前检测项目：

    

     染色体三倍症：

     有些时候卵子或精子内的染色体未能平均分裂，导致出现额外染色体或缺少一条染色体的情况，而这种精卵结合的小孩将会出现相应的染色体问题，无论是精子或卵子出现哪一种染色体问题，都会对小孩的健康造成严重影响。

     性染色体异常：

     是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变引起的疾病。性染色体病有多种类型，但都有共同的临床特征，即性腺发育不全或两性畸形。

     缺失综合症：

     是指一条染色体上小部分的遗传资料缺失，这种情况可能发生在任何一条染色体上，主要是精卵在制造过程中随机基因错失所导致，且这种错失是无法避免的；就拿猫鸣综合症来说，这种染色体缺失主要表现为：婴儿出生时的体格、大脑及头部通常为细小，并存在呼吸和进食困难等问题，需要额外医疗护理，有些患此症儿童会出现严重智力障碍。

    

     最新香港无创DNA将检测项目已经扩展到20项!

     这是史上最全面的无创DNA检测了!

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