唐氏筛查,孕妈们准备好了吗?
2016/9/29 健康泗州
在产科门诊,做的最多的就是给孕妈们做产前检查,特别是第一次产检时,要介绍产前检查的内容和重要性,其中一项重要的孕中期需要做的唐氏筛查,有的孕妈不够重视,常说:我们家都是正常人,不需要做那项检查。
今天我给孕妈和备孕妈妈们简单地介绍一下唐氏筛查的知识。
唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天遗传性疾病,是我国现有的医疗条件下,唯一能在孕期筛查出来的先天遗传性疾病。是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括:无脑儿、脊柱裂、脑积水等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家族遗传而来,因此,每个孕妈都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈,目前唯一有效减少唐氏儿出生的方法就是进行产前筛查和产前诊断。
针对唐氏筛查的最佳时间是妊娠15~20+6周内,通过抽取孕妈少量的静脉血,测定孕妈血清中的生化指标:甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(?-HCG)和游离雌三醇(uE3)等水平,结合孕妈的年龄、体重等因素来计算胎儿患上述先天性疾病的风险。如果检查结果为低风险,建议可以继续妊娠和产前检查,如果结果为高风险,建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过以上检查结果,如果胎儿确诊为染色体异常或者开放性神经管畸形,可按照孕妈自己的意愿选择终止妊娠或是继续妊娠。如果胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠。
针对上述三种先天性疾病的孕中期筛查,其结果不是诊断,只是风险的评估,通过上述产前筛查和诊断的流程,能够产前发现约60%的唐氏儿和85%的神经管缺陷儿。也有少数胎儿有染色体异常或者开放性神经管畸形时,产前筛查未被发现的,唐氏筛查对其他类型的出生缺陷:单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。
孕妈们和备孕妈妈们,对孕中期的唐氏筛查,你们准备好了吗?我们过时不候哦!
大杨卫生院
曹绪梅
2016.09.29
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