中国罕见病患者人数超过1000万
2016/2/29 医学界

     当我们谈起罕见病,我们能为那些家庭做些什么?

     文:丹萌

     来源:“医学界”微信号

     2月29日是日历本上出现最少的日子,欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年将这一天定为国际罕见病日。

     近日,上海市卫生计生委发布了《上海市主要罕见病名录(2016年版)》,这是中国大陆首个地方出台的罕见病名录。

     该名录历经一年,将符合中国罕见病定义、有明确诊断技术方法、具有一定疗效的干预措施的56种罕见病纳入其中,供罕见病的宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。

     罕见病的定义各不相同

     多罕见的疾病算罕见病?根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,不过世界各国根据自己国家的具体情况,也对罕见病的有不同的认定标准。

     美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人或发病人口比例小于1/1500的疾病;日本规定为患病人数少于5万或发病人口比例低于1/2500的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

     在大陆,中华医学会医学遗传分会提出罕见病定义,将患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000作为罕见病标准。

     罕见病的治疗困境

     2014年,一场“冰桶挑战”让人们认识到了“渐冻人”,他们患有肌萎缩侧索硬化(ALS),这种疾病发病率仅为十万分之五。

     事实上,像“渐冻人”一样的群体还有很多,患有成骨不全症的“瓷娃娃”,患有“威廉姆斯综合征”的“精灵宝贝”,遗传性大疱表皮松解症患儿“蝴蝶宝宝”……目前国际上较为公认的罕见病已经有近7000种,约占人类总疾病的10%,其中约有80%的疾病是由基因缺陷导致,但仅有不到5%的罕见病能够有效干预或治疗。

     国内的罕见病患者生存更加艰难,虽然没有针对罕见病的流行病学调查,但以13亿多人口为基数,按照世界卫生组织定义罕见病的发生率来计算,我国各类罕见病患者已经超过1000万,而其中可治的大约只有1%,而且即使是能够进行有效治疗的疾病,治疗过程也非常昂贵。

     以2008年才在国内首次发现的“法布雷病”为例。法布雷病在2003年时就已经有美国的药企研制成功了能够根治的药品,却至今未被批准进入我国,而且即使能够在国内买到,也需要大约20万美元的费用。

     《法制日报》在2015年9月的一篇文章中曾经指出,我国还没有针对罕见病的相关法律保障,也没有系统性的政策和制度,缺医、少药、费用高成为我国罕见病群体面临的医疗困境。

     罕见病诊治的推进

     尽管整体看来,罕见病的诊治依然困难重重,但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段,罕见病的筛查和诊断率在不断提升,且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较为系统的治疗手段。

     以上海儿童医学中心为例,2015年,上海儿童医学中心在已有18年历史的罕见病门诊的基础上,进一步成立了医院的罕见病诊室中心,极大地方便了罕见病诊治过程中不同科室之间的联动,此外,他们还与哈佛大学、波士顿儿童医院共同联合成立了分子诊断实验室。

     目前,上海儿童医学中心已经诊治了1400多个罕见病病种,发现了360多种罕见病,其中20多种是在国内首先报道的。

     上海在罕见病防治工作方面一直走在全国前列。此次《上海市主要罕见病名录(2016年版)》的发布,同样意义重大,这是中国大陆首个地方出台的罕见病名录,将为上海罕见病防治领域的出生筛查、基因检测、教材编纂、健康教育、科研立项、药品研发、新药引进、帮困救助、医疗保障及康复训练等十个方面的选择、鉴别、准入及政策制定规范。

     点击阅读原文可获取《上海市主要罕见病名录(2016年版)》

     (本文为“医学界”原创文章,转载需经授权并标明作者和来源。)

    

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