生二胎前，要不要来个产前基因检测？
2015/11/12 丁香园

     怀孕会让准爸妈们的心情变得复杂，他们既满怀期望，也会担心焦虑。

     产前基因检测技术的发展，可以在宝宝出生前，就检测出宝宝的基因是否有异常，因此这项检查越来越受到准爸妈们的关注，特别是开放二孩后的高龄爸妈们。不过，不少人仍对这项技术存在一些认识上的偏颇。

     误区一所有孕妇都需要基因检测

     事实：有些检测并非常规检查项目。

     产前基因检测分为产前筛查和产前诊断两部分。产前筛查是每个准妈妈都要做的，比如超声检查和血清学检查。但有些特殊的产前检查，如无创基因检测，仅推荐高危孕妇做，而不作为常规产检项目。

     出现以下一项或几项情况，则被定义为高危孕妇：

     孕妇的年龄大于 35 周岁；

     超声检查或血清学检查结果异常；

     有异常生育史或基因疾病家族史的孕妇。

     如有需要，医生通常会根据具体情况，为每个准妈妈定制个体化的基因检测计划。

     误区二产前基因检测都是有创的

     事实：并非如此。

     有些产前检查确实是有创的，例如羊膜穿刺术和绒毛膜采样。但依然有很多无创检查。且随着技术的更新进步，有些原本有创的检查也变得更安全，甚至能够无创。

     比如，一项新的技术只需对母体的血液进行检测就能发现胎儿的异常。当然，这一基因筛查的新技术仅仅限于某些特定的染色体异常，例如 18 三体综合征、21 三体综合征或性染色体异常等。

     其实检查的目的并不是在胎儿出生前就对其定性，而是为准爸妈和产科医生们提供尽可能多的信息，以便做出相应的处理。

     误区三基因检测异常说明得病了

     真相：有些基因异常意味着患有某些疾病的风险上升，不代表一定就患上了某种疾病。

     在人体的发育中可能会出现各种各样的基因变异，但是有些变异或基因异常仅仅是增加了人患有某些特殊疾病的风险而已。

     所以，并不是所有的基因异常都像 18 三体综合征或 21 三体综合征一样严重，基因医学专家会根据基因检测结果做出合理的评估。

     虽然有时候基因检测提示了一些让人担忧的信息，但大多数准爸妈还是得到了健康的宝宝。

     误区四阴性结果意味着宝宝健康

     真相：基因检测并非万能。

     同上一条误区一样，基因检测是一种检查手段，医生会根据检测结果，结合实际情况，综合评估，而非直接拿检测结果下定论。

     在某些高危情况下，如果一项检查结果提示正常，那么只是说明这个孩子患有该项检查所针对疾病的可能性不大，但不能完全排除一些罕见的异常情况。

     误区五产前基因检测不能改变什么

     真相：可以协助做出更合理的决定。

     对于准爸妈来说，检测结果可能让他们觉得忐忑不安，但基因检测能帮助产科医生和准爸妈们一起做出更为合理的决定。

     如果某项检测结果提示为阳性，产科医生会按照高危妊娠来进行准备工作，同时对孕妇进行其他相关检查。

     因此，即使检测提示的是异常结果，仍能帮助医生和准爸妈们做好心理和技术上的全面准备，更从容科学地面对妊娠。

     责任编辑：倪佳骅

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