1分钟教你学会地中海贫血的诊治！
2016/9/7 医学论坛网

    

     导语近日，据中新网报道，深圳一对普通打工夫妇为救患重型地中海贫血女儿而连生三个儿子的新闻受到了大家的关注!来源：医学论坛网 作者：cath(整理)

     近日，据中新网报道，深圳一对普通打工夫妇为救患重型地中海贫血女儿而连生三个儿子的新闻受到了大家的关注!

     事情大概是这样的，这对夫妻生育的第一个女儿因患有重型地中海贫血，工资微薄的夫妻俩听闻北京京都儿童医院有研究称“家庭存脐血除了自用，还可以给家庭成员用，同胞之间有1/4的全相合几率，1/2的半相合几率。”于是夫妻俩决定再生孩子，只为救女儿的命!但之后的两个儿子的脐带血与女儿均没有配型成功，在生育了第三个儿子之后终于配型成功，完成了造血干细胞移植手术。

     那么何为地中海贫血?如何救治呢?今天小编就为您梳理地中海贫血的诊治!

     一、定义

     地中海贫血又称海洋性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

     二、病因

     由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

     三、流行病学

     本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

     四、分型

     根据所缺乏的珠蛋白链种类，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

     根据病情轻重的不同，分为以下3型。

     1.重型

     出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

     2.中间型

     轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

     3.轻型

     轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

     五、诊断

     根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

     六、治疗

     轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

     1.一般治疗

     注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

     2.红细胞输注

     输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

     3.铁螯合剂

     常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

     4.脾切除

     脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

     5.造血干细胞移植异基因

     造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

     6.基因活化治疗

     应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

     七、预防

     一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

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