行业热点 | 各国纷纷布局精准医疗，透视精准医学“热”
2016/9/2 联合基因总部
编辑语
伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计，进行全面部署。
从单基因遗传病到肿瘤精准医学，从心血管领域到风湿免疫领域，精准预测、精准治疗、精准预后已经不再是梦想……
基因测序服务在科研和临床领域逐渐深入，越来越多的生物企业和云计算企业联合攻关，基因组数据每天海量产生……
从基因编辑到细胞免疫治疗，从液体活检技术到分子影像，伴随一股股热潮席卷全球，人们不禁要问：究竟什么是精准医学？中国精准医学的现状究竟怎样？发展精准医学意味着什么？精准医学热的背后究竟是什么？
带着一系列问题，深入北京、上海、广东等地调研发现，精准医学热的背后，一场科技革命乃至产业革命正在全球发生，一扇通向未来的大门已经打开……
几百种遗传疾病，都可进行遗传学诊断
23岁的王强患高血压3年多，一直吃4种降压药也无法控制，突发脑梗后进行基因检测，发现一种常染色体显性遗传的基因突变，确诊为假性醛固酮增多症。
“这是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一。患者往往在35岁之前就出现高血压，伴有低血钾、低肾素等症状。”主治医生、中国医学科学院阜外医院宋雷教授说，“我给病人开了靶向药物阿米洛利，结果他血压控制得很好，血钾也正常了。”
从以前每天吃4种药不管用，到只服一种药见效。在中国，已经有一些患者体验到了精准医学的好处。
“即使患者有相同症状、患相同疾病，也要根据每个人的不同特征进行治疗，为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代。”阜外心血管医院原副院长惠汝太说。
“在基因指导下用药是精准医学的内涵之一，这个大幕刚刚拉开。”国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青说。
最近10多年来，伴随人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化，精准医学正向人们走来：通过基因检测，可以找到肿瘤患者的基因靶点，精准用药……
从根据基因突变“同癌异治”或“异癌同治”到药物基因组学，再到备受瞩目的液体活检技术(ctDNA)--检测血液样本中的肿瘤DNA。目前肿瘤，已经成为精准医学的主战场之一。
打个比喻，如果把肿瘤组织比作座机，血液中的游离DNA即ctDNA就是手机，跨越了一个时代。ctDNA是撬动肿瘤精准医学的支点，因为可以早防早治。
放眼世界，DNA测序已经精确到单个核苷酸。单细胞和单分子技术将引领未来体外诊断技术的发展。
在这方面，联合基因集团走在前列。联合基因的超早期肿瘤预警检测，通过液态活检(ctDNA)技术，检测异常细胞降解后的游离在血浆中的循环DNA中肿瘤相关基因的突变热点的突变状况，判断是否存在癌变异常细胞，进而提示相关肿瘤的风险及机体抗肿瘤能力的变化；对于无症状个体进行早期或抗肿瘤能力的变化；对于无症状个体的肿瘤风险并采取相关干预措施。
目前联合基因集团，可检测300多种疾病，通过高精度遗传学诊断不仅可早知道早治疗还能避免普通检测所带来的痛苦。
各国纷纷布局精准医疗
当前，许多国家把精准医学作为新一轮国家科技竞争的战略制高点，精准医学进入了一个高速发展的新阶段。
--在美国，“精准医学计划队列项目”今年启动，在2019年前招募100万名志愿者，收集医疗记录、基因信息和生活方式等数据；
--在英国，推出了针对癌症和罕见病患者的“十万人基因组计划”。
--法国近日宣布，投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目“法国基因组医疗2025”，计划在未来10年将法国打造成世界基因组医疗领先国家……
进入2016年，中科院、科技部、国家发改委等部门先后公布同精准医学有关的重大科研计划、政策举措，吹响了进军精准医学的号角。
“系统加强精准医学研究布局，对于加快重大疾病防控技术突破、占据未来医学及相关产业发展主导权、打造我国生命健康产业发展的新驱动力至关重要。”科技部“精准医学研究”重点专项2016年度申报指南开头的一段话，道出了真谛。
透过精准医学，人们看到，一个新的时代正在到来：伴随人类基因组计划的完成和“生命天书”的逐步破译，人类已经从农业经济、工业经济、信息经济进入生物经济时代。
“几十年来的生命科学研究以及日益强大的生物信息获取和利用工具的开发，使人们更加接近以前无法想象的未来之门。”2012年发布的《美国生物经济蓝图》指出，基因工程、DNA测序以及自动化高通量分子操纵这三项基础技术的潜力还远未发挥出来。
可喜的是，中国在一定程度上已经做好了迎接新时代到来的准备--中国科学家不仅参与了人类基因组计划，承担了1%的任务，而且参与了人类单倍体型图计划、千人基因组计划、微生物组计划、肿瘤基因组计划等一系列国际合作计划，积累起相当的生物经济时代的基本能力和人才储备。
基础设施层面，国家发改委、财政部、工信部、卫计委等多个部委和广东省、深圳市联合共建的国家基因库也已竣工，即将投入使用。
而作为精准医学时代甚至是生物经济时代的核心，一批中国企业在国家部委支持下向基因测序仪等核心仪器发起冲击。
以精准医学为切入口，在高科技赛场上，中国正面临一个从跟跑到并跑甚至领跑的历史性机遇。
“精准医学是人类医学史上一场深刻变革，是生物经济时代的新引擎，更是中国实施科技创新驱动发展、实现健康中国国家战略的重大历史机遇。”詹启敏说。
工业经济时代，家家有“工业之花”汽车，人人享受交通便利；信息经济时代，处处有网络和智能手机，人人享受信息便利；生物经济时代，到处都应该有测序服务，人人可享健康便利。
来源：新华社
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