行业 | 精准医学时代到来 你抓住刚需了吗？
2016/9/9 联合基因总部
有哪些是刚需产品？
截至目前，中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括，辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。
产品大类中则包括诸多细分项目，如单基因病检测可按疾病种类分为心脏系统检测、神经系统检测等；肿瘤个体化治疗可分为个体化用药检测、化疗用药指导检测、基因多态性检测、基因突变检测等；遗传性肿瘤按疾病种类分为肺癌、乳腺癌等十几种与遗传相关的肿瘤检测。
调研显示，辅助生殖、孕妇产前、肿瘤个体化治疗和肿瘤早期筛查产品的市场接受程度较高；而消费者为新生儿、单基因病、遗传性肿瘤预测等检测项目买单的意愿较低。
两者的差异在于“刚需”，对于那些刚需和准刚需的产品，市场需求较为旺盛，而对于疾病预测类的产品，由于只能“提出问题而不能解决问题”，中国消费者宁愿“蒙在鼓里”。产品线具体分析如下：
1、辅助生殖基因检测(刚需)：
即通常所说的试管婴儿。一般而言，在受精卵植入母亲体内之前，医疗机构会事先准备多个受精卵，以便从中挑选最为健康的个体，挑选方法则包括基因测序，基因测序可避免唐氏综合征及其他遗传性疾病。
据多家辅助生殖医疗机构表示，出于对健康后代的考虑，准父母进行基因测序的意愿较高，对试管婴儿群体而言，辅助生殖基因检测属于刚需产品。研究结果表明，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，对于20岁的女性来说，染色体数目异常的概率为10%左右，40岁时则上升至70%左右。
但目前辅助生殖基因检测只能检测受精卵的染色体数目是否异常，可以筛查的疾病包括唐氏综合征等少量与染色体相关的疾病。准父母更加需要全基因组检测，以便事先获知其他疾病的发生几率，如癌症、心血管疾病等。
据悉，世界上首例进行全基因组筛查的婴儿于今年5月18日在美国诞生，但目前全基因组测序的成本较高，只有在大幅降低成本后，才能为广大家庭接受。
2、孕妇产前检测(刚需)：
孕妇产前基因检测可代替羊水穿刺手段检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病(T21，T18，T13)，对于唐筛高危和高龄孕妇而言属于刚需产品。
在了解到无创产前检测的准确率和无创性后，只要不存在严重的经济问题，孕妇都会选择无创产前基因检测，无创产前检测已成为基因公司医学部门的主要收入来源，市场前景广阔，竞争激烈。
3、单基因病检测(非刚需)：
单基因病，顾名思义是由单一基因引发的疾病，包括心脏系统、神经系统疾病等，如心源性猝死、肥厚型心肌病、帕金森综合症、阿尔茨海默病等。
由于单基因病检测是一种易发性疾病的预测，并且没有有效科学的预防手段，此类检测属于非刚需产品，虽然那些家族中存在猝死先例的个体有望尝试此类检测。
以心源性猝死为例，屡有曝光高层人士猝死案例，社会关注度较高，携带猝死基因的个体可以避免登山、熬夜等行为，但这类预防措施到底可以在多大程度上避免猝死，还没有医学方面的准确依据。
4、肿瘤个体化治疗检测(准刚需)：
在罹患肿瘤后，通过肿瘤相关基因检测可以使治疗、用药更加有针对性，并减少患者痛苦，以及延长生存期。但由于并不能保证治愈，所以这类检测归为准刚需产品。
目前推出的肿瘤个体化治疗基因检测既包括针对具体肿瘤的检测，又包括肿瘤相关全部基因检测，产品较为有效成熟。
患者进行此类检测，还可节省在身体上的试错性治疗，只需多花万元多的检测费用(全相关检测)，故无论是患者还是患者家属均存在较大的意愿。
5、遗传性肿瘤预测检测(非刚需)：
此类基因检测针对那些家族中有患病先例的个体，包括十余种有遗传性的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌、肺癌、肾癌、胃癌等。携带一些特定易感基因的个体比常人更容易罹患肿瘤。
但由于只能提出问题而不能解决问题，即在知道自己更易罹患某种疾病后，并无有效手段加以预防。一个例外的例子是乳腺癌，可以通过切除腺体预防疾病发生，但肺癌、胃癌、肾癌等的预防并不能靠切除的方法。故遗传性肿瘤预测检测属于非刚需产品，仍存在较大比例的中国公众宁愿不知道结果。
6、肿瘤早期筛查(准刚需)：
由于近年来罹患肿瘤的比例逐渐增加，肿瘤早期筛查受到中等以上收入群体的青睐，在经济条件许可的条件下，大多数消费者愿意每年进行早期肿瘤筛查，以便治愈。事实上，即使低收入群体，也十分愿意在感觉不良时筛查是否罹患肿瘤。
成立近20年的联合基因，有丰富的产品线，不仅有遗传性肿瘤检测项目、单基因多基因疾病检测，还有通过ctDNA技术实现的肿瘤早筛项目，以及心脑血管疾病个性化用药、常见肿瘤靶向用药的基因检测。还从儿童角度出发，开辟了天赋基因检测产品，为孩子的未来指引方向。
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