针对新生儿的基因检测，我们准备好了么？
2015/4/22 医学界妇产科频道

     无论怎样，测序技术的发展在造福人类的过程中，新生儿是应该首要考虑的。如果一个孩子刚出生不久，便接受全基因组测序，对其今后的健康生活将会有很大的影响。

     来源：测序中国

     目前，完成一个人的全基因组测序需要花费几千美元。一个人的外显子测序大概需要花费1000美元。但从整体成本收益的角度来说，全基因组测序仍然很有意义。无论怎样，测序技术的发展在造福人类的过程中，新生儿是应该首要考虑的。如果一个孩子刚出生不久，便接受全基因组测序，对其今后的健康生活将会有很大的影响。

     美国新生儿基因检测现状

     在美国，每年医院的新生儿重症监护病房(NICU)会住进400万名新生儿，其中14%的新生儿需要进行全基因组检测。

     2年前，美国国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)及国家人类基因组研究所(NHGRI)在4家医院投入了2500万美元，对新生儿进行全基因组测序。新生儿如被检测出患有在儿童期需要干预治疗的疾病时，他的父母会被告知检测结果；但是如果患有成年期发病的疾病，父母将不会被告知检测结果。

     堪萨斯州儿童慈善医院的一项研究将新生儿基因测序时间缩短到50 h以内。布莱根妇女医院和波士顿儿童医院，研究者将480名健康和疾病儿童随机地分成2组，一组接受传统的新生儿疾病筛查，另一组进行基因组测序。在未来几年里，研究者将会观察这些信息如何影响儿童健康，并把结果展示给儿童父母和儿科医生。

     测序之后，基因信息该由谁保存？

     基因信息是个人隐私。个人信息的获得和使用是受道德和法律约束的。假设新生儿测序普及开来，谁将有权知道检测结果？这些问题现在就需要引起决策者的注意。“隐私”是在罗伊诉韦德案(详见本文最后说明)中小生命的敌人，但于公共基因组学项目而言，应该处理好隐私和医学应用的关系。

     除了前面提到的谁有权知晓基因信息，谁应该保管这些基因信息的问题外，还有信息泄露、修改、安全漏洞及政治因素等问题。重点是公民需要法律去规定谁有使用权(也就是说隐私保护问题)。现在是时候制定政策来规范这一切了。

     1980年普林斯顿大学出版社出版了一本书，要求政府给打算生孩子的父母发许可证。现今网上调查显示75%的人表示同意发放准生证。若如此，基因检测结果将会成为怀孕前获得怀孕许可的必不可少的信息之一。

     最后，希望对新生儿的基因检测在我国能早日普及开来!

     罗伊诉韦德案：

     1969年8月，美国德州的女服务生Norma McCorvey，声称遭到强暴，由于没有能力生育和抚养孩子，要求医生为她堕胎。但是德州刑法规定，除了为了“保护怀孕妇女的生命”以外的堕胎行为是犯罪行为，没有医生愿意为她实施堕胎。 McCorvey以Jane Roe为名义，指控德州禁止堕胎的法律，侵犯了她的“隐私权”。地方法院判决，该法侵犯了原告，受美国宪法第九条所保障的权利，但是没有提出禁制令(injunction)，Roe向美国联邦最高法院上诉。联邦最高法院于1973年以7：2的比数，认定德州刑法限制妇女堕胎权的规定，违反宪法增修条文第14条“正当法律程序”条款。

    

    http://www.duyihua.cn
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