美国妇产科协会：早发先兆子痫的风险评估及游离DNA筛查
2015/9/8 医学界妇产科频道
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作者：李雷
来源：“豆仔”微信号
早发先兆子痫的风险评估：美国妇产科协会第638号委员会意见
约5%-10%的妊娠会发生高血压疾病相关的严重后果(包括早产，母亲患病率和死亡率，母亲心血管疾病的长期风险)。如能早期识别发生早发先兆子痫风险的孕妇，在理论上可以转诊进行更加严密的监测或采取预防性治疗以降低严重病变的风险。实际上，文献中报道的早发先兆子痫较低的阳性预测值阻碍了这种分流效果。尽管早发先兆子痫风险评估的价值较低，且缺少证据表明这样的评估能够改善临床结局，已有商业化的检测方法上市用于预测孕早期的先找子痫。这些监测方法阳性预测值较低，为发现一例早发的先兆子痫，需要大量的所谓“高危”女性进行严密监测。目前详尽的采集病史以评估高危因素似乎最好的而且唯一推荐的先兆子痫筛查方法；除非有研究表明，在孕早期预测检查的基础上阿司匹林或其他干预能够降低先兆子痫的发生率，病史采集仍应成为先兆子痫的筛查方法。
Box 1.先兆子痫的临床高危因素。
初产妇
既往妊娠合并先兆子痫
慢性高血压，慢性肾病，或二者兼具
血栓形成倾向的病史
多胎妊娠
体外受精
先兆子痫的家族史
1型或2型糖尿病
肥胖
系统性红斑狼疮
高龄(大于40岁)
文献引自：
[1] Committee Opinion No. 638:First-Trimester Risk Assessment for Early-Onset Preeclampsia. Obstet Gynecol.2015;126(3)：e25-7.
[2] Committee Opinion Summary No.638: First-Trimester Risk Assessment for Early-Onset Preeclampsia. ObstetGynecol. 2015;126(3)：689.
用于胎儿非整倍体的游离DNA筛查：美国妇产科协会第638号委员会意见
具体推荐包括：
应该和所有患者都讨论产前筛查和诊断性检查的风险、收益以及不同的替代性方法(包括不检测)。
鉴于传统筛查方法的效果、游离DNA筛查的局限以及低危产科人群中成本效益的有限资料，传统筛查方法仍是一般产科人群中绝大部分女性一线筛查的恰当选择。
尽管任何患者可能选择游离DNA分析作为常见非整倍体的筛查策略、而不考虑自身的风险状态，选择这种检测的患者应该在替代性筛查和诊断选择的背景下理解这种筛查范式的局限和收益。
游离DNA检测仅能够筛查常见的三体，如果需要的话，也可以筛查性染色体组分。
鉴于筛查结果不准确的可能性，并为了解三体类型以便复发风险咨询，对于游离DNA检测结果阳性的患者，应该推荐其进行诊断性检测。
以多种方法对非整倍体行平行检测或同时检测不具有成本效益，不该执行这种策略。
不应该仅仅根据游离DNA筛查结果进行管理决策，包括是否终止妊娠。
游离DNA结果未能报道、不明确或难以解释的(“无回应[no call]”检测结局)的女性，由于非整倍体风险增加，应该接受进一步遗传咨询，并进行全面的超声评估和诊断性检测。
不应该以常规游离DNA筛查检测微缺失综合征。
不推荐对于多胎妊娠进行游离DNA筛查。
如果超声发现胎儿结构异常，应提供诊断性检测而非游离DNA筛查。
患者应该了解阴性的游离DNA检测结果并不保证妊娠不会受累。
游离DNA筛查不能评估诸如神经管缺陷或腹壁裂等胎儿畸形的风险；接受游离DNA检测的母亲应该接受母亲血清甲胎蛋白筛查或超声评估以行风险评估。
患者可以拒绝所有有关非整倍体的筛查或诊断性检测方法。
表1是游离DNA诊断非整倍体的准确性。
表2人群流行率对于筛查检测预测价值的重要性。
文献引自：
[1]Committee Opinion No. 640:Cell-Free Dna Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol.2015;126(3)：e31-7.
[2]Committee Opinion Summary No.640: Cell-Free Dna Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol.2015;126(3)：691-2.
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