双胎妊娠非整倍体异常的产前筛查与产前诊断
2015/10/8 医学界妇产科频道

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     双胎非整倍体异常的产前筛查比单胎更为复杂困难，因为双胎的合子性对风险评估有影响，并且难以判断每一个胎儿对母体血清标志物的影响。

     作者：刘俊涛 周希亚

     来源：《中国实用妇科与产科杂志》

     摘要：双胎妊娠非整倍体产前筛查较单胎复杂。应在早孕期确定孕周、绒毛膜性并测量颈透明层厚度(NT)。早孕期联合筛查优于中孕期血清学筛查，但检出率明显低于单胎妊娠。无创产前检查(NIPT)用于双胎筛查仍需更多研究数据。双胎之一胚胎停育将影响早孕期筛查的准确性。产前诊断时区分标记双胎是需要注意的重要问题。

     关键词：双胎妊娠；产前筛查；产前诊断；无创产前检测；双胎之一胚胎停育

     自20世纪80年代后，双胎妊娠发生率明显增加。这一方面是由于辅助生殖技术的蓬勃发展，另一方面是由于孕妇的生育年龄普遍提高。双胎非整倍体异常的产前筛查比单胎更为复杂困难，因为双胎的合子性对风险评估有影响，并且难以判断每一个胎儿对母体血清标志物的影响。

     1、双胎的合子性质与绒毛膜性

     双胎的合子性质对非整倍体筛查十分重要。对于单卵双胎而言，每个胎儿的非整倍体风险与单胎妊娠相同。除极为罕见的情况外，单卵双胎的两个胎儿染色体一致。但在双卵双胎中，每个胎儿都有独立患染色体非整倍体的风险。双胎之一为非整倍体的可能性约是单胎妊娠的两倍。DNA印记可以判断双胎的合子性，但是需要取材绒毛或羊水。近年来亦有研究团队通过母亲外周血对双胎的合子性质进行判断，取得了可喜的结果。

     目前临床上常通过早孕期超声上的绒毛膜性来帮助判断合子性质。所有双卵双胎均为双绒毛膜，而单卵双胎根据胚芽分裂时间的不同，可以是单绒毛膜双胎(约占66%)，亦可以是双绒毛膜双胎(约占33%)。换言之，单绒毛膜双胎可以视为单卵双胎，双绒毛膜双胎不能肯定是单卵还是双卵。

     2、双胎妊娠非整倍体异常的产前筛查

     2.1 母亲年龄 曾有学者建议修正双胎妊娠行介入性产前诊断的孕妇年龄界限。Rodis等推断31岁双胎妊娠的孕妇与35岁单胎妊娠的孕妇胎儿患非整倍体的风险一致，因此，建议将31岁作为双胎妊娠的“高龄”界限。但是，由于双胎介入性产前诊断的胎儿丢失率相对较高，且很多国家不再将35岁作为“高龄”界限等原因，并未应用这一年龄标准。根据我国法律，无论单胎或双胎，35岁以上的孕妇都建议进行产前诊断。

     2.2 早孕期超声筛查 应在孕11～13

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