植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
2015/12/17 医学界妇产科频道

     本文从适应证、取材、遗传诊断技术以及伦理学等多方面对PGD和PGS进行阐述。

     作者：黄锦 马彩虹

     来源：《中国实用妇科与产科杂志》

     摘要：近年来，随着分子生物学和辅助生殖技术的进步，植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)技术以前所未有的速度在全球快速发展。文章从适应证、取材、遗传诊断技术以及伦理学等多方面对PGD和PGS进行阐述。

     植入前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的成功率。PGD和PGS避免了以往产前诊断方式可能的治疗性引产给母体带来精神和身体上的创伤，受到了广大生殖领域和遗传领域专家们的关注。1990年诞生了世界第1例PGD婴儿，至2004年，已经有超过1000个经PGD诊断的正常婴儿出生，到2010年，全球大约有10 000个经PGD和PGS的婴儿出生。

     1、PGD和PGS适应证

     1.1 PGD适应证

     1.1.1 单基因遗传病和性连锁遗传病

     世界首例PGD诊断的是X-连锁隐性遗传病，Handyside等通过对胚胎性别的检测，选择女性胚胎移植，获得成功的妊娠。此后，PGD诊断了许多遗传疾病，例如囊性纤维病、地中海贫血、脊肌萎缩症、亨廷顿病等等。1999年，中山大学附属第一医院报道了中国大陆首例PGD。单基因遗传病PGD是经过遗传学检测致病基因，选择没有基因突变的胚胎移植，避免子代发病；而对于性连锁的遗传病来说，还可以通过对胚胎性别的鉴定，实现避免子代发病的可能。然而，X-连锁隐性遗传病如果选择男胚移植，虽然子代不会发病，但是理论上将有50%的男性正常胚胎被丢弃，50%的女性携带者胚胎予以保留。

     1.1.2 染色体疾病

     染色体疾病可以分为染色体数目异常和结构异常：例如47，XXX(克氏症)、Turner 综合征(45，XO)均是染色体数目异常；而相互易位、罗伯逊易位、染色体倒位等均属于结构异常。相互易位是指两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接，人群中发生率约为1/6×10

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