双胎妊娠产前筛查和产前诊断
2015/12/30 医学界妇产科频道

     双胎妊娠的产前筛查和产前诊断与单胎比较其准确性差，咨询难度大。

     作者：魏瑗 赵扬玉

     来源：《中国实用妇科与产科杂志》

     摘要：双胎妊娠的产前筛查和产前诊断与单胎比较其准确性差，咨询难度大。双胎妊娠的绒毛膜性诊断是双胎妊娠产前筛查的关键基础，目前不推荐对于双胎妊娠进行唐氏综合征的血清学筛查，而需要重视双胎妊娠早孕期的超声软指标筛查以及其他的结构筛查。无创产前筛查的方法对双胎妊娠有一定的筛查意义。高危孕妇采取介入性诊断技术进行染色体异常的检查时，对于单卵双胎妊娠建议进行1个胎儿的采样，而双卵双胎则需要分别采样，如为胎儿结构异常则无论其绒毛膜性均需要进行分别采样。双胎妊娠的介入性诊断流产率略高于单胎妊娠，手术前需要对孕妇及家属充分地知情告知。

     随着辅助生殖技术的发展，双胎妊娠的发生率逐年升高，双胎妊娠母胎并发症高于单胎妊娠，尤其胎儿异常的发生率较单胎妊娠明显增加。因此，临床医生更需要关注和重视双胎妊娠的产前筛查以及产前诊断。

     1、双胎妊娠的卵性和膜性诊断的重要性

     双胎妊娠指南中推荐，在早中孕期(7～14周)超声检查为双胎妊娠时，应该进行绒毛膜性诊断。辅助生殖技术相关的双胎妊娠多数为双卵双胎，即两个胎儿各自有胎盘，其间不存在血液的交通。其单个个体出现染色体异常的风险与单胎妊娠所面临的风险相似。单卵双胎则根据分裂发生时间的不同，分别在24、72h以及13d后演变成为双绒毛膜双羊膜囊及单绒毛膜双羊膜囊或者单绒毛膜单羊膜囊、甚至联体双胎。由此，卵性的诊断在临床中可能存在困难，尤其对自然妊娠的孕妇很难进行卵性的诊断。因此，绒毛膜性诊断在临床中应用更广，可以推论单绒毛膜双胎均为单卵双胎；而双绒毛膜双胎不一定是双卵双胎。此外，由于单绒毛膜双胎发生胎死宫内的风险是双绒毛膜双胎的3.6倍，在妊娠24周之前发生流产的的相对风险系数是后者的9.18倍。故诊断绒毛膜性不仅对于染色体疾病的诊断，而且在对双胎妊娠孕期并发症的管理方面也是至关重要的。

     2、超声对于绒毛膜性诊断的时机和方法

     妊娠6～9周可通过孕囊的个数来判断绒毛膜性，通过卵黄囊的个数来判断羊膜性；孕10～14周可以通过双胎间的羊膜与胎盘交界的形态来判断绒毛膜性。单绒毛膜双胎羊膜分隔与胎盘呈“T”字征；而双绒毛膜双胎胎膜融合处夹有胎盘组织，所以胎盘融合处表现为“双胎峰”(或“λ”征)。但是在妊娠中期尤其是胎盘位于后壁时，“双胎峰”或“T”字征不容易判断，只能通过分离的胎盘个数或胎儿性别对绒毛膜性进行判断，如为两个胎盘或性别不同，则为双绒毛膜性双胎；如两胎儿共用一个胎盘，性别相同，而且缺乏孕早期超声资料，绒毛膜性判定会很困难，以往通过羊膜分隔的厚度来判断绒毛膜性，但准确性不佳。

     3、双胎妊娠的产前筛查

     目前对于双胎妊娠的产前筛查策略均借鉴于单胎妊娠，孕11～13

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