为什么要做唐氏筛查？
2016/1/28 医学界妇产科频道
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。
作者：吴舟桥
来源：《给时光以生命》
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唐氏综合征并非罕见，进行唐氏筛查和羊水穿刺检查是避免出生缺陷的重要措施。但有不少孕妇担心羊水穿刺会对宝宝造成伤害甚至导致流产。如何根据自身情况做出正确的选择，是很多准妈妈都需要思考的问题。
唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人怜惜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率则更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[2]。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%～80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相权，到底该如何取舍？
要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。
唐氏综合征并不罕见
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一条21号染色体：正常人有一对，而唐氏患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种症状。
唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象莫过于“特殊容貌”及“智能障碍”了。的确，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]。
但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50，而普通儿童的平均水平则为100[7]。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在着极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
唐氏筛查无法确诊
一个家庭若摊上一位唐氏患儿，将承受极大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有具体数目的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估量的了。
为了避免悲剧的发生，目前在临床中，都要求对准妈妈进行规律产检及唐氏筛查。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查的准确率有限，只能判断胎儿患有此病的风险如何，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为“高危”的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医生都会建议其进行“羊水穿刺”检查。
导致胎儿患病的高危因素有[9]：
1. 高龄产妇(年龄大于等于35周岁)；
2. 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；
3. 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；
4. 有脆X染色体综合征家系的孕妇；
5. 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇；
6. 孕妇有环境致畸因素接触史(放射线、毒物接触史，活动性TORCH*感染史等)。
羊水穿刺，染色体病诊断的利器
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上
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