为何Nature子刊披露新生儿筛查会带来困惑？
2016/9/13 医学界妇产科频道

     新生儿筛查是一种普遍的常规筛查，通常不需要征得父母的明确同意。

     来源：生物探索

     新生儿筛查给家庭带来了哪些好处？家长如何利用该信息？近日，发表在《 Genetics in Medicine》杂志上的研究揭示，新生儿遗传病携带者筛查会使父母困惑，很多人不知道该如何正确使用该信息。

     加拿大研究人员对数百名接受囊性纤维化携带者筛查的新生儿母亲进行调查，发现大多数隐性疾病携带者的父母并未利用新生儿筛查结果来作下一个生殖决策；父母希望获得更多的筛查信息，即不仅是确定是否有可治疗的方案，还要确定携带这种基因是否会遗传给下下代。

     新生儿筛查结果，让父母困惑

     “调查发现，对于新生儿携带者筛查结果，很多父母都不使用该信息，或者是不恰当地使用了该信息”，本文主要作者，基因组学和卫生服务研究人员 Yvonne Bombard博士说。

     该研究以囊性纤维化的筛查为例，研究人员调查了新生儿筛查中所得出的遗传病携带信息对家庭再生殖的影响。结果发现，92%的女性愿意将筛查结果与其他家庭成员分享，且在这92%当中，有一半以上的女性自身也接受了遗传病携带者筛查。但当中有些女性不知道最应该跟哪些家庭成员分享筛查结果，即使当她们的遗传病携带状况是已知的，仍会面临这样的困惑。

     作者解释说，“一些女性在没有确定哪些是风险方的情况下就告诉所有的家庭成员他们是囊性纤维化携带者，这会导致更多的携带者筛查和咨询服务。”

     此外，还有一些女性不确定是否应该在孩子成年后告知他们自己的遗传病携带状况。65%的父母认为新生儿携带者筛查信息不会影响他们的下一个生育决策。

     调查人员还发现，对于那些非携带者的新生儿母亲，有10%打算进行自身的遗传病携带者筛查，她们曾经错误地告知家庭其他成员自己是囊性纤维化携带者。

     存在争议

     新生儿筛查是“宝宝的第一次检测”，即在新生儿出生的前两天，从其脚后跟采集少量血液用于筛查几十种遗传疾病，尤其是筛查那些可通过早期检测和治疗得以逆转的疾病。技术的进步，使得几百种疾病可在新生儿筛查中被检测出来，其中包括检测那些没有确定治疗方案的疾病，以及确定新生儿的遗传病携带状况。

     通过新生儿筛查来确定婴儿的遗传病携带状况存在着争议，因为它违背了国际准则以及在未经过知情同意的情况下实施。新生儿筛查是一种普遍的常规筛查，通常不需要征得父母的明确同意。然而，有些人认为确定新生儿的遗传病携带状况可提供机会告知父母以及新生儿自身的生殖风险，这也被认为是新生儿筛查的合理之处。

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