小两口要做好地中海贫血的预防工作
2016/8/11 血液病健康知识

    

     我国是出生缺陷的高发国家，目前已确定的出生缺陷共有7000余种。在出生缺陷的发病率中，先天性心脏病的发病率较高，此外的常见疾病还包括唇腭裂、多指(趾)、神经管畸形、21-三体综合征、地中海贫血、脑积水等。

     据了解，在广东、广西、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者较高。若没有孕前、产前及时发现，出生后孩子与家庭都要承担很大的痛苦。比如乙型重型地中海贫血的患儿出生时无症状，6个月左右开始发病，严重者需要不断输血才能维持生命，若不治疗大多数5岁前死亡。

     出生缺陷病因复杂，预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段。对未出生的胎儿进行疾病筛查，发现问题及时补救才是关键。

    

     小两口在备孕前要做婚前检查、孕前保健、遗传咨询，了解自己本身有否携带某种疾病的基因，可以有效预防一半的严重出生缺陷发生。此外，怀孕后、生产前要定期做产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠。

     婚前检查和产前筛查是有效预防出生缺陷的措施，虽然新婚姻法取消了强制婚检，但婚检、产检对下一代、对家庭都有极大好处，准父母们可懒不得!

     关于地中海贫血的遗传问题，下文做下讲解：

     轻型地贫病人所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常，常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血，但却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代，其遗传规律是：一个轻型地贫病人同正常人结婚，子女有一半机会是轻型地贫，但若同另一患有相同类型的轻型地贫病人结婚，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

    

     关于地贫存在着一些错误的观点：有的人以为地贫与子女性别有关;有的人以为第一胎不正常，第二胎不正常的机会较低或较高;有的人以为可经过身体的调养，以降低患病的机会;有的人认为利用人工受精或试管婴儿可以筛查到正常的精卵，降低胎儿患病的机率。其实，降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查，目的是防止重型地贫的出现。

     婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。若已婚夫妻双方都是轻型地贫，则需通过产检，在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断，结合B超检查，判断胎儿是否正常，以防止重型地贫患儿出生。

     『注』

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