预防生下地贫儿，产前检查是关键
2016/9/14 血液病健康知识
讨论地中海贫血症的产妇们逐渐多了起来，尤其是当人们知道这是一种基因遗传病之后，更加关注了，就怕自己也生出一个地中海贫血症的宝宝来。
说到地中海贫血，可以说是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，全球地贫人口的地贫基因携带率约为4。83%，我国的海南、广东、广西三省(区)是发生率最高的地区。海南省地贫基因携带率达15%。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，这种疾病会使人身体中制造的血红素总量下降，因而造成贫血。严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，因而生病。在我们身体中的每个特征都是由“基因”所控制。基因一部分由母亲遗传来，另一部分则来自于父亲。在这许多的“基因”中，有两个基因控制着红血球中血红素的制造。
正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异，可以正常生活，则是因为他(她)有一个血红素基因正常，另一个不正常。即他(她)的双亲中有一个是正常的，另一个则是地贫基因携带者。
若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将也不会带有这种基因。
若夫妻只有一方是地贫基因携带者，而另外一方为正常，他们的子女有50%的机会遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妻二人都是地贫基因携带者，他们的孩子将有25%的机会是正常的，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为重型、中间型、轻型。重型地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g/L以下，生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲惫，食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。
为了避免地贫疾病所带来的痛苦和压力，最有效的方法就是预防，不要生出地贫儿。
像香港和新加坡等一些原先地贫高发地区，由于政府的重视，做了大量的知识普及工作和相关的预防措施,目前这些地区的重型地贫病孩的出生率已经趋于零，极大地减轻了经济负担。
其实，婚检、孕检、产检是降低地中海贫血儿出生率的三道防线。有的夫妇同为地贫基因携带者，但由于地贫基因携带者(被称为轻型或中间型地贫患者)本身与常人无异，完全不影响正常生活。
所以，如果不做地中海贫血筛查，这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是“有问题”的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断，就可能生出重型地贫患儿，变成不幸的家庭。
婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区，广东等地，地贫筛查是必做的检查项目。地中海贫血症的初筛很简单，只要在医疗机构做一个血常规检查，看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定了。
『注』
如果您对本文有疑问、对疾病与治疗有不懂的问题，您可通过添加以下微信公众号与在线医生进行咨询。
微信咨询公众号：xyb56035035
①：已添加微信公众号的病友们有疑问可直接微信窗口发送消息或留言，在线医生看到会及时回复(也可直接发送消息注明所患疾病和电话，请医生去电分析病情解答疑问)
②：对于疾病的检查、病症、治疗、护理、预后、饮食存在疑问，可点击『阅读原文』直接进入在线咨询频道，与在线医生一对一咨询，我们会竭尽所能为你解开疑惑。
▼点这▼
http://www.duyihua.cn
返回 血液病健康知识 返回首页 返回百拇医药