如何确保地中海贫血百分百不误诊？
2016/9/19 血液病健康知识

    

     地中海贫血的诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。那么，医学上为了确保地中海贫血百分百不误诊的情况下，会采取哪些检查进行对疾病的确诊呢?针对这一话题，史淑荣主任为您做出了解答。

    

     1、重型α地中海贫血

     (1) 临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。

     (2) 实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显着增多，靶形红细胞增多。

     (3) 遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

     符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

     2、血红蛋白h病(中间型α地中海贫血

     (1)临床表现：轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/l或高于100g/l)，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。>>>点击咨询“地中海贫血”面容特征

     (2)实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带，hbh成分占5%～30%(个别患者hbh成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量hb bart's(出生时hb bart's可达15%以上)。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hb constant spring。

     (3)遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

     符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

    

     3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血

     (1)临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

     (2)实验室检查：出生时hb bart's可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。

     (3)遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。

     (4)除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。

     符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。

     4、静止型α地中海贫血基因携带者(静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血

     出生时hb bart's约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。

     『注』

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